§La
anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva (Robbins,
1994) resultado de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina
beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido
glutámico por valina en
la posición 6 de la cadena polipeptídica
de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa,
la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina
es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina,
fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el
glóbulo rojo.
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